16 năm tìm con của cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền

Ôm con trai trong vòng tay, anh T.T.Q. xúc động nhớ lại hành trình 16 năm dài đằng đẵng với đủ cung bậc cảm xúc: hồi hộp, thất vọng, lo lắng, hy vọng... Nỗi đau khi lần lượt mất đi 3 đứa con nhỏ mang gene bệnh di truyền từ bố mẹ khiến cặp vợ chồng không khỏi xót xa.

Tuy nhiên, vợ chồng anh Q. chưa bao giờ tuyệt vọng và không ngừng động viên nhau tìm kiếm cơ hội. May mắn, hạnh phúc đã mỉm cười với gia đình.

3 lần mất con vì mang gene đột biến

Năm 2011, vợ chồng anh Q. đón đứa con đầu tiên nhưng bé chỉ sống được 14 ngày tuổi vì xuất huyết não.

Nguyên nhân được bác sĩ chẩn đoán là thiếu yếu tố đông máu số VII. Lúc bấy giờ, điều kiện y học tại Việt Nam chưa thể tìm ra bất thường gene liên quan tới căn bệnh này.

Bác sĩ chuyên khoa II Trần Ngọc Hải, Phó giám đốc điều hành Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM), cho hay ở thời điểm này, các bác sĩ bệnh viện đã liên hệ với các giáo sư ở Pháp gửi mẫu đột biến gene của 2 vợ chồng để phân tích.

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ tại Bệnh viện Từ Dũ đã mở ra hy vọng cho những cặp vợ chồng mang gene bệnh bất thường. Ảnh: BVCC.

Kết quả cho thấy cả 2 người đều mang đột biến dị hợp tử gene lặn thiếu yếu tố VII với 25% khả năng di truyền cho con đột biến đồng hợp tử. Điều này đồng nghĩa với việc con anh chị không thể sống được sau sinh trong điều kiện y học lúc bấy giờ.

Năm 2013, vợ anh Q. có thai tự nhiên. Nhưng niềm vui chợt tắt khi cả hai nhận kết quả chọc ối. Thai nhi vẫn mang đột biến đồng hợp tử gen FVII. Gia đình được khuyên chấm dứt thai kỳ.

Hai năm sau, vợ anh Q. mang thai lần thứ ba. Kết quả chọc ối cho thấy thai nhi bị đồng hợp tử gene FVII tương tự năm 2013. Lần này, vợ chồng anh Q. quyết tâm sinh bé và chữa trị sau sinh.

Gia đình đã nỗ lực mua yếu tố đông máu số VII từ nước ngoài để truyền cho bé. Sau đó, tại Bệnh viện Nhi đồng 2, bé được truyền huyết tương đều đặn liên tục mỗi 2 ngày. Thế nhưng, em bé chỉ ở bên anh chị được 4 năm.

Hạnh phúc nở hoa

Đau đớn khi mất con, khi vợ chồng anh Q. dường như không tìm thấy bất kỳ hy vọng nhỏ nhoi thì điều kỳ diệu đã xảy ra.

Lúc này, Bệnh viện Từ Dũ thành công trong kỹ thuật Chẩn đoán di truyền trước làm tổ (PGD). Với kỹ thuật này, bác sĩ có thể đọc được các bất thường nhiễm sắc thể và bất thường gene của phôi, nhằm chọn ra những phôi khỏe mạnh, không mang bất thường gene để chuyển phôi.

Anh Q. hạnh phúc bên con trai khỏe mạnh sau 16 năm. Ảnh: BVCC.

Cuối năm 2019, lần đầu thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) được 5 phôi nhưng kết quả không khả quan khi 4 phôi bị bất thường nhiễm sắc thể.

Không bỏ cuộc, đến tháng 6/2020, cặp vợ chồng lần thứ 2 thực hiện IVF và thu được 8 phôi. Kết quả chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ phát hiện 6 phôi bị bất thường nhiễm sắc thể, 2 phôi mang gene đột biến dị hợp tử yếu tố VII, tức đủ điều kiện chuyển phôi.

Nỗ lực đã được đền đáp xứng đáng khi tháng 6/2021, vợ chồng anh Q. hạnh phúc chào đón một bé trai khỏe mạnh, không mang gene bệnh di truyền từ bố mẹ.

Bác sĩ chuyên khoa II Trần Ngọc Hải, Phó giám đốc điều hành Bệnh viện Từ Dũ, chia sẻ những tiến bộ của y học hiện đại đang ngày càng mang đến những phát minh tiên tiến nhất phục vụ con người, đặc biệt là kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, duy trì nòi giống con người.

"Mỗi một em bé ra đời là niềm hạnh phúc to lớn của gia đình cũng như của đội ngũ y bác sĩ", bác sĩ Hải chia sẻ.

Linh Thùy