Bạch tạng: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh

1. Nguyên nhân gây bạch tạng

Nguyên nhân chủ yếu gây nên bệnh bạch tạng là do có sự đột biến gen trong nhóm các gen có vai trò phân phối và sản xuất hắc sắc tố trong cơ thể. Khi xảy ra đột biến, hoạt động của enzyme tyrosinase (tyrosine 3 - monooxygenase) – một enzyme đóng vai trò chuyển hóa rất cần thiết trong quá trình tổng hợp nên melanin bị giảm hoặc thậm chí là ngưng hoạt động. Từ đó lượng melanin sản xuất bị thiếu hụt, khiến các biểu hiện của bệnh bạch tạng lộ rõ trên cơ thể.

Những tình trạng đột biến khác trong các gen như OCA2, TYRP1 cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình sản xuất, vận chuyển hoặc phân phối melanin trong các tế bào da, mắt và tóc, từ đó gây nên bệnh bạch tạng.

Nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh không biểu hiện thành tính trạng thì sinh con ở dạng đồng hợp tử về gen lặn sẽ thể hiện bệnh. Gen lặn tồn tại qua nhiều thế hệ trong dòng họ và có thể biểu hiện hoặc không, nên việc phòng ngừa khi này là điều cần thiết.

2. Biểu hiện của bệnh bạch tạng

Dấu hiệu bệnh bạch tạng ở trẻ sơ sinh cũng giống như những người bị bệnh khác và bộc lộ ngay từ khi sinh ra. Những người bị bệnh bạch tạng thường rất dễ để nhận biết, cụ thể:

Làn da thường có màu hồng, tóc, lông mày, lông mi… có màu trắng ở thể bạch tạng toàn phần (cơ thể không sản xuất melanin), một số người bệnh có da và tóc sáng hơn, nhưng sẽ đậm dần theo độ tuổi nếu cơ thể vẫn sản xuất được một lượng nhỏ melanin.

Khi tiếp xúc với ánh nắng, cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện tàn nhang, các nốt sần khổ lớn, nốt ruồi màu hồng. Mắt nhạy cảm với ánh sáng, mức độ melanin trong mống mắt khá thấp, khi có ánh sáng phản chiếu khỏi võng mạc phía sau mắt sẽ khiến mắt có màu hồng hoặc đỏ.

Tuy vậy, tùy vào vùng da bị ảnh hưởng mà bạch tạng được chia ra làm nhiều loại khác nhau. Khi bạch tạng khắp cơ thể, ảnh hưởng phần lớn mọi vùng da, thì được gọi là bạch tạng tổng quát (generalized vitiligo). Khi ảnh hưởng chỉ một phần cơ thể gọi là bạch tạng một phần (segmental vitiligo), hay chỉ một phần nhỏ cơ thể (localized), hay bị chỉ ở mặt và tay (bạch tạng mặt và tay).

Tùy vào loại bạch tạng mà bác sĩ da liễu có thể có cách chữa trị cũng như tiên lượng khác nhau. Thường bạch tạng nặng (khắp nơi) cần chữa trị và theo dõi thường xuyên hơn so với bạch tạng nhẹ.

Bạch tạng là một bệnh rối loạn bẩm sinh do di truyền theo gen lặn đồng hợp tử.

3. Bạch tạng có lây không?

Là một bệnh di truyền nên bệnh bạch tạng không lây nhiễm. Đây là một căn bệnh di truyền liên quan đến sự khiếm khuyết của hệ gen nên không thể lây nhiễm qua tiếp xúc thông thường như các căn bệnh truyền nhiễm khác.

Người bệnh ngoài ảnh hưởng về đặc điểm hình thể thì mọi chỉ số phát triển khác đều như người bình thường. Chính vì lý do này mà cộng đồng cần có sự thay đổi về người bị bạch tạng và người bệnh cũng hoàn toàn thoải mái trong cuộc sống để có một cuộc sống tốt đẹp hơn.

4. Cách phòng bạch tạng

Là một bệnh di tuyền nên không thể phòng được, gen bệnh bạch tạng có thể di truyền dai dẳng qua nhiều thế hệ và bộc lộ tính trạng bệnh khi ở dạng đồng hợp tử ở thế hệ sau. Do đó, để sinh con không bị bạch tạng, các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm sắc thể đồ để kiểm tra hệ gen và tỷ lệ bị bệnh của con cái sau này.

Nếu một trong hai người không mang gen lặn thì hoàn toàn yên tâm, con sinh ra sẽ không bị bệnh.

Nếu hai người đều mang gen lặn thì 25% con hoàn toàn bình thường, 50% con mang gen lặn và 25% con bị bạch tạng.

Nếu một trong hai người mang gen lặn, người kia bình thường thì con không có biểu hiện bệnh, nhưng 50% là mang gen lặn.

5. Điều trị bạch tạng

Bệnh bạch tạng là không thể chữa khỏi. Quản lý bệnh chủ yếu liên quan đến việc bảo vệ người bệnh khỏi tác động của ánh sáng mặt trời. Người bệnh nên:

Tránh xa ánh nắng.
Đeo kính râm.
Mặc quần áo có tác dụng chống nắng.
Đội mũ khi ra đường.
Bôi kem chống nắng thường xuyên.

Đối với điều trị bạch tạng tùy vào vùng da bị tổn thương ít hay nhiều, vùng da bị bạch tạng phát triển nhanh hay chậm, ảnh hưởng thế nào đến tâm lý bệnh nhân. Các phương cách chữa trị hiện nay gồm thuốc bôi, thuốc uống, dùng ánh sáng dải hẹp Narrow band UVB.

+ Dùng thuốc bôi: Kem bôi Steroid cho những ca nhẹ và vùng da ít, mới bắt đầu bị.

+ Dùng thuốc uống: Thuốc Steroid có thể dùng trong trường hợp bệnh lan nhanh và rộng.

+ Dùng ánh sáng UVB và kết hợp UVA/thuốc Psoralen: Trị liệu ánh sáng dải hẹp UVB được dùng nhiều hơn gần đây sau khi có những hiệu quả trong nghiên cứu. Dùng ánh sáng UVA kết hợp thuốc uống/bôi Psoralen có thể có tác dụng đến 70%. Trị liệu ánh sáng cần liên tục, khoảng 2 - 3 lần tuần, có hiệu quả từ sau vài tuần liên tục. Bạch tạng có thể xuất hiện trở lại khi ngưng trị liệu ánh sáng.

+ Phẫu thuật cấy ghép da trong trường hợp da bị lâu dài và các trị liệu khác thất bại.

BS. Nguyễn Thu Phương