Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến bé trai bị suy gan cấp

Bệnh nhi là bé L.T.V., được phát hiện men gan tăng từ hơn một năm trước. Tuy nhiên, gia đình không theo dõi và điều trị thường xuyên. Trước khi vào viện 3 ngày, trẻ đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), cho biết khi vào viện, tình trạng bệnh nhi rất nguy kịch. V. được chẩn đoán bị suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng). Đây là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/30.000-50.000 trẻ.

Tiến sĩ, bác sĩ Tạ Anh Tuấn, Trưởng khoa Điều trị tích cực, cho biết bệnh nhi được điều trị bằng phương pháp thay thế huyết tương để loại bỏ bớt các chất độc trong máu.

"Rất may mắn, sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhi đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, sức khỏe trẻ ổn định. Bệnh nhi thoát khỏi tình trạng hôn mê gan và không phải ghép gan", bác sĩ Tuấn chia sẻ.

Sau khi ra viện, bé V. vẫn phải dùng thuốc điều trị bệnh, theo dõi ngoại trú và tái khám định kỳ để tầm soát biến chứng.

V. được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội). Ảnh: BVCC.

Các bác sĩ cho biết rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các tổ chức cơ quan khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng. Trong đó, thể suy gan tối cấp kèm theo tan máu có nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép tạng kịp thời.

Tuy nhiên, Wilson là bệnh chuyển hóa di truyền, việc lựa chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh.

Theo bác sĩ Anh Hoa, không chỉ ở Việt Nam, số lượng bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp được cứu không cần tới phẫu thuật ghép gan trên thế giới cũng rất ít. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, đây là bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp thứ 3 được cứu bằng phương pháp lọc máu.

Phương Mai