Hội chứng tóc mất kiểm soát

Shilah Calvert-Yin cũng như mẹ của em không hề biết đến căn bệnh của mình cho đến khi mẹ đưa em vào viện để khám răng. Tại đây, các bác sĩ đã chẩn đoán em mắc hội chứng tóc mất kiểm soát.

Hội chứng tóc mất kiểm soát

là gì?

Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm (GARD) thuộc Viện Sức khỏe Quốc gia, hội chứng tóc mất kiểm soát là một rối loạn hiếm gặp khiến mái tóc của người mắc phải thay vì suôn mềm như bình thường thì lại xơ cứng, dựng đứng và không thể vào nếp được. Việc can thiệp bằng lược chải hay các dụng cụ làm tóc có thể khiến người bệnh đau đớn, thậm chí ngất xỉu vì ảnh hưởng tới dây thần kinh. Dù có can thiệp với mọi loại nước xịt lên tóc nhưng chỉ được ít phút là tóc lại dựng lên như cũ.

TS. Nott Shawn Cowper - chuyên gia da liễu Yale và đồng tác giả của Atlas Bệnh lý tóc và tương quan lâm sàng cho hay, những trường hợp mắc hội chứng tóc mất kiểm soát thường có mái tóc màu sáng, đôi khi có màu vàng, ánh kim hoặc bạch kim hay rơm, hoặc còn được gọi bằng cái tên nổi tiếng khác là “tóc thủy tinh”. Tóc cũng khô và dễ gãy mặc dù số lượng tóc thường vẫn bình thường và chỉ mọc chậm. Các triệu chứng khác của hội chứng bao gồm tóc thô hoặc bị xoắn và có tới 29% những người mắc bệnh này cũng có thể bị rụng tóc hoặc rụng tóc khó lường.

Hội chứng tóc mất kiểm soát là cực kỳ hiếm gặp. Các tài liệu mới chỉ ghi nhận có 100 trường hợp mắc bệnh này và bệnh thường xuất hiện lần đầu trong khoảng từ 3 tháng đến 12 tuổi. Trên thực tế, nhà khoa học thiên tài Albert Einstein cũng mắc phải hội chứng kỳ quặc này.

Shilah Calvert-Yin mắc hội chứng tóc mất kiểm soát.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Trước mắt, các nhà khoa học không tìm ra nguyên nhân cụ thể nào gây ra hội chứng này. Tuy nhiên, theo GARD, có thể do sự đột biến của gene gây nên. Có 3 gene có liên quan đến hội chứng tóc mất kiểm soát là: PADI3, TGM3 và TCHH. Những gene này chịu trách nhiệm cho sự hình thành của sợi tóc. Trong những trường hợp đó, người ta tin rằng sự di truyền là sự thoái biến tự phát, có nghĩa là cả hai bản sao của gene đều có đột biến.

Trong các trường hợp khác, khi một thành viên trong gia đình mắc hội chứng tóc mất kiểm soát có khả năng di truyền cho con cái họ, nghĩa là chỉ cần một bản sao của gene bị đột biến cũng có thể mắc hội chứng này. Tuy nhiên, theo GARD, một người có thể mắc hội chứng tóc mất kiểm soát mà không có sự khác biệt đáng chú ý nào trên tóc mà chỉ có thể phát hiện qua kính hiển vi.

Có điều trị được không?

Các chuyên gia cũng đang tìm cách chữa trị triệt để hội chứng này, tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa có đáp án. May mắn thay, theo BS. Cowper, một số trường hợp mắc bệnh tóc mất kiểm soát có thể cải thiện một cách tự nhiên khi bệnh nhân già đi. Một số người khi trưởng thành sẽ có mái tóc phẳng với một số kết cấu bình thường hoặc gần như bình thường.

Vì vậy, trước mắt, thay vì cố gắng tạo kiểu cho mái tóc, theo các nhà khoa học, người bệnh cần bổ sung thêm nhiều vitamin, biotin và dưỡng tóc nhiều nhất có thể để cải thiện tình trạng này.

Ngọc Nguyễn

(Theo Health)