Xét nghiệm, tầm soát gen bệnh tan máu bẩm sinh nâng cao chất lượng dân số

Nữ hộ sinh Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản và Phụ sản, Trung tâm Y tế thành phố Yên Bái thực hiện sàng lọc sau sinh để phát hiện bệnh di truyền từ bố, mẹ sang con.

Bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Căn bệnh TMBS (thalassemia), đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình mà còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi…

Thời gian qua, tỉnh Yên Bái tăng cường giáo dục cho người dân về nguy cơ của việc hôn nhân cận huyết thống với bệnh thalassemia cũng như tầm quan trọng của hoạt động tư vấn, tầm soát, chẩn đoán điều trị sớm bệnh nhằm nâng cao chất lượng dân số. Để mọi người hiểu hơn về vấn đề này, phóng viên (P.V) Báo Yên Bái có cuộc trao đổi với bà Hà Thị Mộng Hoài - Phó Chi cục Trưởng Chi cục Dân số tỉnh.

P.V: Xin bà cho biết, làm thế nào để chúng ta nhận biết được mình mắc bệnh thalassemia và cách phòng bệnh thalassemia?

Bà Hà Thị Mộng Hoài : Bệnh TMBS hay còn gọi là thalassemia là bệnh bẩm sinh di truyền, gen bệnh truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác, không phụ thuộc vào giới tính. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin, có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia, ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố. Đây không phải là căn bệnh mới nhưng không hẳn ai cũng đã biết về những ảnh hưởng và hệ lụy của nó.

Trong tất cả các bệnh lý di truyền thì TMBS có tần suất cao nhất để lại gánh nặng, nỗi đau tinh thần cho người bệnh và gia đình. Thực tế cho thấy, bệnh TMBS nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì khi có thai, khả năng thai nhi mang gen bệnh là 50% và mắc bệnh là 25%. Mắc bệnh TMBS bệnh nhân phải điều trị suốt đời tốn kém về chi phí, trẻ bị ảnh hưởng tâm lý, giảm sức học tập, lao động, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ xuất hiện biến chứng sớm làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân, ảnh hưởng sâu rộng tới cộng đồng, chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.

Muốn biết có bị bệnh TMBS hay không thì chúng ta cần xét nghiệm tầm soát gen bệnh. Theo đó, các bước thông thường xét nghiệm gen TMBS gồm 3 bước với chi phí thấp so với chi phí chữa bệnh.

Trong đó, bước 1 là thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen TMBS. Đây là những xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp, có thể thực hiện được tại các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.

Bước thứ 2 là xét nghiệm điện di huyết sắc tố, là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố mang gen hoặc bị bệnh thalassemia; thể bệnh là alpha, beta hay thể bệnh huyết sắc tố khác.

Nếu nghi ngờ, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen TMBS. Do đột biến gen thalassemia rất đa dạng và phức tạp với hàng trăm đột biến, chính vì thế các bác sĩ phải dựa vào kết quả xét nghiệm ở bước 1, bước 2 để cân nhắc, chỉ định xét nghiệm các đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót các đột biến gen.

Để phòng tránh bệnh TMBS, các bạn trẻ nên thực hiện khám sức khỏe trước khi kết hôn, chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh. Khi hai người cùng mang gen thalassemia đã kết hôn cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi có thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh nếu cần để sinh ra những em bé không bị bệnh.

Bà Hà Thị Mộng Hoài - Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số tỉnh

P.V : Trên địa bàn tỉnh có những hoạt động gì để tầm soát, chẩn đoán điều trị sớm bệnh thalassemia, Thưa bà?

Bà Hà Thị Mộng Hoài: Thời gian qua, Chi cục Dân số tỉnh đã tham mưu ban hành các văn bản hướng dẫn chỉ đạo Kế hoạch 99/KH-UBND, ngày 23/4/2021 của UBND tỉnh về thực hiện Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030; Công văn số 4492/UBND-VX, ngày 29/12/2023 của UBND tỉnh về phòng, chống bệnh thalassemia năm 2024 trên địa bàn tỉnh; Công văn số 20/SYT-NVY, ngày 5/1/2024 của Sở Y tế tỉnh về triển khai các hoạt động phòng chống bệnh thalassemia…

Hàng năm, Sở Y tế tỉnh ban hành kế hoạch thực hiện công tác dân số, trong đó có nội dung các hoạt động phòng, chống bệnh thalassemia. Năm 2023, Sở Y tế tỉnh phối hợp với Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương đã thực hiện xét nghiệm bệnh thalassemia cho 1.310 người, trong đó có 82 người là cán bộ y tế, 55 giáo viên, 1.173 học sinh một số trường trung học phổ thông trên địa bàn tỉnh. Phát hiện 439 người bị bệnh và mang gen bệnh thalassemia, chiếm 33,5% gồm: 10 người được chuẩn đoán xác định bị bệnh thalassemia, 137 người mang gen thalassemia, 292 người nghi ngờ mang gen alpha thalassemia.

Đồng thời, triển khai Dự án 7, Chương trình Mục tiêu quốc gia Phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021 - 2030; phối hợp Viện Huyết học và Truyền máu trung ương tổ chức 5 lớp tập huấn cho cán bộ quản lý, cán bộ y tế; 3 lớp tập huấn cho đối tượng tiền hôn nhân. Chi cục Dân số tỉnh tổ chức tập huấn 1 lớp cho thành viên Ban Chỉ đạo công tác dân số tỉnh; trung tâm Y tế huyện, thị xã đã tổ chức 26 lớp tập huấn cho ban chỉ đạo công tác dân số cấp huyện, xã; tổ chức các hội nghị nói chuyện chuyên đề tại các xã; tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân cho 250 người, tổ chức nhiều cuộc nói chuyện chuyên đề tại huyện, xã…

P.V: Xin trân trọng cảm ơn bà!

Thu Hiền (thực hiện)