Bệnh viện Chợ Rẫy 'giải oan' cho cô gái mắc căn bệnh hiếm gặp

Bệnh nhân T tiến triển sức khỏe tốt. Ảnh: BV

Chiều 5-11, Bệnh viện Chợ Rẫy (thành phố Hồ Chí Minh) thông tin về ca bệnh hy hữu này. Đó là trường hợp của nữ bệnh nhân N.H.M.T (sinh năm 2000, quê Khánh Hòa).

Theo chia sẻ của chị T (mẹ bệnh nhân), từ năm học lớp 6, bệnh nhân T bắt đầu có các dấu hiệu khởi phát như đau đầu, kém tập trung, thay đổi tính cách, ít nói, hạn chế tiếp xúc, trầm cảm, học hành sa sút… Đi khám, y tế địa phương ghi nhận bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển về tâm thần.

Đến năm 2020, bệnh diễn tiến ngày càng nặng hơn, bệnh nhân bị run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn... nên được gia đình đưa đến bệnh viện chuyên khoa của địa phương. Tại đây, bệnh nhân được chẩn đoán bị tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa. Tuy nhiên, sau một thời gian điều trị cả nội trú lẫn ngoại trú, tình trạng sức khỏe của người bệnh vẫn không thuyên giảm, diễn tiến ngày càng nặng, mất dần các khả năng vận động, tiên lượng tử vong cao.

Tháng 8-2020, bệnh nhân T được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng tứ chi co cứng, không tự ngồi được, không đi lại được, không tự phục vụ bản thân, không nói được, không nuốt được, ăn uống sặc nghẹn và phải nuôi dưỡng qua sond. Sau khi thực hiện các bước kiểm tra lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán người bệnh bị mắc bệnh lý Wilson thể gan - thần kinh và tiến hành điều trị thải độc kết hợp các phương pháp phục hồi.

Vào tháng 9-2020, người bệnh xuất viện và tiếp tục tái khám theo dõi định kỳ với tình trạng sức khỏe hồi phục đáng kể (tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn hết sặc nghẹn và đã rút sond dạ dày). Tái khám trực tiếp tại bệnh viện Chợ Rẫy sáng 5-11 vừa qua - mẹ bệnh nhân cho biết - bệnh nhân T đã có thể tự ăn uống, đi đứng, sinh hoạt như người bình thường.

Các chuyên gia thông tin về căn bệnh hiếm gặp này. Ảnh: BV

Về nguyên nhân gây bệnh cũng như các dấu hiệu nhận biết, TS.BS Lê Hữu Phước, Phó Trưởng khoa Nghiên cứu và Điều trị Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết: Wilson là căn bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Tỷ lệ mắc bệnh Wilson rất hiếm gặp. Theo y văn năm 1984, tỷ lệ mắc bệnh Wilson là 1/30.000 người. Hiện, nhờ xét nghiệm sinh học phân tử, tỷ lệ phát hiện bệnh là 1/7.000 người.

TS. BS Lê Hữu Phước khẳng định, đây là bệnh lý vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì các triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không nhận biết và điều trị đúng thì tỷ lệ tử vong rất cao.

Ông khuyến cáo, khi bệnh nhân có các triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là đối với người trẻ tuổi (độ tuổi trung bình ở thể gan - mật là 12 và thể thần kinh là 18), nên nghĩ ngay về bệnh Wilson..., cần được đưa đến các bệnh viện chuyên sâu để có thể chẩn đoán và điều trị. Việc phát hiện bệnh còn có ý nghĩa khuyến cáo cho các thành viên trong gia đình phải tầm soát sớm để kịp thời điều trị, dự phòng có hiệu quả.

Thu Hoài