Những đứa trẻ mang bệnh từ gene lặn của cha mẹ

Chị Hoàng Thị Mít (43 tuổi, sống ở Lạng Sơn) sinh được 3 người con. Bé gái (18 tuổi) và út (13 tuổi) đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Tròn 3 tuổi, con gái bị sốt kèm biểu hiện da vàng, mệt mỏi, chán ăn nên chị Mít đưa bé đi khám tại bệnh viện tỉnh, kết luận bị thiếu máu. Con trai út của vợ chồng chị cũng có triệu chứng này, nhưng biểu hiện sớm hơn khi 10 tháng tuổi.

Chữa bệnh triền miên

Người mẹ đưa con đến nhiều cơ sở y tế, nhưng không tìm ra nguyên nhân gây thiếu máu. Sau đó, chị quyết định đến Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương (Hà Nội), theo lời giới thiệu của người nhà. Tại đây, bác sĩ chẩn đoán cả 2 bé đều mắc bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Biết con mang căn bệnh phải điều trị suốt đời, chị đau đớn không nói nên lời. "Thời điểm đó, tôi không thể giữ được bình tĩnh vì thương con", chị Mít kể.

Đang tuổi ăn, tuổi lớn nhưng điều trị dài ngày tại bệnh viện khiến hai bé dần mất đi nụ cười. Đôi mắt sáng nhưng đượm buồn, 2 em không muốn chia sẻ với người lạ, chỉ lặng lẽ nắm tay nhau để cùng vượt qua bệnh tật.

Trẻ mắc thalassemia mức độ nặng, trung bình thường bị thiếu máu, lách, gan to, chậm phát triển thể chất, biến dạng xương, rối loạn nội tiết, suy giảm chức năng sinh dục, xơ gan, suy tim,...

Hai con của chị Mít cũng không ngoại lệ. Con gái đầu năm nay 18 tuổi, nhưng chiều cao chỉ bằng một học sinh tiểu học, thân hình gầy yếu. Còn em trai da xanh xao, trên tay vẫn quấn băng.

Hai con của chị Mít. Ảnh: Minh Thúy.

Trong quá trình điều trị cho con, gia đình chị Mít gặp nhiều khó khăn vì nhà nghèo. Thu nhập từ việc làm ruộng của 2 vợ chồng không ổn định.

Để duy trì sự sống cho con, người phụ nữ ấy đã vay mượn hơn 200 trăm triệu đồng. Chị nhẩm tính con số này sẽ tiếp tục tăng, do phần lớn thời gian chăm sóc hai đứa trẻ tại viện, không thể kiếm thêm nguồn thu khác.

Cũng có con mắc bệnh thalassemia, chị Hoàng Thị Loan (36 tuổi, sống ở Nam Định), tâm sự khi bé Hoàng Đức Hải tròn 2 tháng tuổi, sức khỏe có dấu hiệu giảm sút, da vàng. Thấy vậy, chị đưa con đến trạm y tế địa phương để khám. Cán bộ tại cơ sở này cho rằng bé bị vàng da do sinh lý.

Một tháng sau, da bé từ vàng chuyển sang xanh, nhợt nhạt nên được chuyển đến Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cấp cứu. Bác sĩ chẩn đoán Hải mắc bệnh thalassemia.

Chị Loan và bé Hoàng Đức Hải. Ảnh: Minh Thúy.

Mỗi tháng một lần, người mẹ trẻ đưa con đến viện để truyền máu định kỳ. Tuy nhiên, tình trạng của Hải không tiến triển, gan, lá lách sưng to.

Do đó, cách 10-15 ngày, bé phải truyền máu một lần. Được 5 tháng tuổi, Đức Hải được bác sĩ phẫu thuật cắt lách. Hiện, gan bé sưng to, các chức năng bị ảnh hưởng.

Đến nay, đã tròn 9 năm chị Loan cùng con chiến đấu với căn bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi ngày trôi qua, cơ thể bé lại yếu thêm. Hiện, Hải chỉ nặng 20 kg, ăn uống kém, hay sốt.

"Khó khăn lớn nhất khi tôi chữa bệnh cùng con là kinh phí điều trị", chị nghẹn ngào.

Trước đó, chị và chồng không biết mình mang gene lặn có thể khiến con sinh ra mang bệnh thalassemia.

Chủ động phòng bệnh

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm thalassemia, cho biết tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy, tỷ lệ nam, nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gene thalassemia, mỗi lần sinh, 25% nguy cơ con bị bệnh. 50% khả năng con mang một gene bệnh, 25% con bình thường.

Bệnh có 4 mức độ biểu hiện gồm:

- Khỏe mạnh.

- Thiếu máu nhẹ, chẩn đoán nhầm.

- Thiếu máu, nhiều biến chứng phải điều trị định kỳ suốt đời.

- Phù thai, không thể sinh ra đời gây nguy hiểm đến tính mạng người mẹ.

Về nguyên tắc điều trị, trẻ mắc bệnh mức độ trung bình - nặng phải truyền khối hồng cầu đủ, thường xuyên hàng tháng, đồng thời thải sắt từ năm 3 tuổi, liên tục đến suốt đời.

Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia. Trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng. 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị, đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu.

Với hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần hơn 2.000 tỷ đồng, khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để tất cả bệnh nhân được điều trị tối thiểu,

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm thalassemia. Ảnh: Công Thắng.

Năm 2017, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương đã nghiên cứu dịch tễ gene bệnh thalassemia toàn quốc. Kết quả, người mang gene bệnh thalassemia có mặt ở các dân tộc, tỉnh, thành phố.

Trên 14 triệu người mang gene bệnh thalassemia, hơn 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia mỗi năm. Trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng, 800 trường hợp phù thai.

Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh thalassemia. Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại cao.

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai. Để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số như đưa bệnh thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học, tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên, người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh thalassemia, bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh,…

Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân. Người mang gene bệnh phải được tư vấn các biện pháp sinh con khỏe mạnh. Đây là điểm then chốt tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh, giảm dần tỷ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng.

Minh Thúy