Bố mẹ mang gen tan máu bẩm sinh vẫn sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ

Chị Dương Phương L. và anh Nguyễn Tùng A. cưới nhau 9 năm, 3 lần chị L. mang thai trong thời gian này nhưng đều phải đình chỉ thai khi ở những tuần cuối thai kỳ vì thai nhi bị giãn tim, phù thai… do cả 2 vợ chồng đêùmang gen bệnhThalassemia.

Sau 9 năm mòn mỏi với không ít lần nản lòng, năm 2017, hai vợ chồng đã tìm đến bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Tại đây, họ được các bác sĩtư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm với sự hỗ trợ của kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ; kết quả đã chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu tiên can thiệp.Cả hai hạnh phúc đón đứa con đầu lòng vào đầu năm 2018 và đứa bé hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen Thalassemia như bố mẹ.

Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Đây là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20000 người bị Thalassemia thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên.

Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.Người mắc bệnh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. Bên cạnh đó, người bệnh thường có thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...

Bệnh với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ tính riêng hai biện pháp này, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng).

Tuy nhiên, nếu mắc Thalassemia ở thể nhẹ (hay còn gọi là mang gen) thì người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm. Ngoài ra, nếu một người mang gen Thalassemia kết hôn và sinh con với người cùng mang gen Thalassemia thì tỷ lệ di truyền cho con rất cao.

Theo thống kê, các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, thì trẻ có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% nguy cơ mang gen bệnh. Chỉ có 25% trường hợp được khỏe mạnh bình thường nhưng chị Phương L. và anh Tùng A. không may mắn nằm trong nhóm này.

BS Phạm Thị Mỹ

BS Phạm Thị Mỹ – Chuyên khoa Sản và Hiếm muộn - bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: “Trường hợp vợ chồng chị L. do cả hai đều mang gen bệnh nên đã di truyền sang con. Do đó, khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm cho hai vợ chồng, các bác sĩ đã thực hiện kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Đây là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF – ICSI). Từ đó giúp tránh việc chuyển phôi mang các bất thường nhiễm sắc thể hay bệnh lý đơn gen nghiêm trọng vào tử cung người mẹ.”

Sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ

Theo BS Phạm Thị Mỹ, hiện nay, với việc phát triển mạnh các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là IVF, cho phép can thiệp sâu vào phôi (sàng lọc phôi tiền làm tổ - PGT) có giá trị rất lớn trong trường hợp bố và mẹ mang cùng gen bệnh Thalassemia. Kỹ thuật này giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Sàng lọc phôi tiền làm tổ cũng đã được bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội áp dụng thành công cho các cặp vợ chồng và nhiều trường hợp cả bố và mẹ mắc Thalassemia khác.

Bác sĩ Mỹ cũng cho biết thêm, ngoài những trường hợp bố mẹ cùng mang gen Thalassemia thì nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn do tắc vòi trứng, do vô sinh nam, do bất thường nhiễm sắc thể, phụ nữ lớn tuổi… đều có thể sinh con hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh nhờ vào những kỹ thuật hiện đại của thụ tinh trong ống nghiệm, trong đó có sự đóng góp của kỹ thuật PGT.

Mặt khác, sự thành công của chẩn đoán tiền làm tổ cũng mở ra một hy vọng cho phụ nữ sảy thai nhiều lần, những cặp vợ chồng bị thất bại nhiều lần trong thụ tinh ống nghiệm nhưng không rõ nguyên nhân.Theo BS Mỹ, hiện chi phí thực hiện kỹ thuật sàng lọc phôi còn khá cao vì còn phụ thuộc vào tỷ lệ đậu thai thành công của người mẹ. Tuy nhiên, đây là giải pháp tốt để các cặp vợ chồng vốn mang các gen bệnh có thể có được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.

Bác sĩ Mỹ cũng có lời khuyên là các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân. “Không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gen bệnh để sàng lọc. Vì vậy, có không ít ca thai được ngoài 20 tuần nhưng buộc phải bỏ thai vì mang gen bệnh thể nặng. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con”- BS Mỹ nói.

ThS.BS Lê Thị Thu Hiền- Phó Giám đốc, Trưởng Khoa Hỗ trợ sinh sản đang tư vấn cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn

Khám tiền hôn nhân, đặc biệt là khám sức khỏe sinh sản không chỉ giúp các cặp đôi tự tin hơn trước khi bước vào đời sống vợ chồng mà còn phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý về sinh sản, di truyền trước khi quá muộn.

Ngoài ra, BS Mỹ cũng cho biết, tiếp nối sự hỗ trợ cho những gia đình hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn, năm nay, bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sẽ nhận hồ sơ xét duyệt hỗ trợ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm hoàn toàn miễn phí cho 10 cặp vợ chồng mắc vô sinh, hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn cùng nhiều hỗ trợ khác. Bệnh nhân có nhu cầu có thể đăng ký để giảm phần nào gánh nặng chi phí trong hành trình tìm kiếm con yêu.

Trong chương trình Tuần lễ vàng Ươm mầm hạnh phúc 2020, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội sẽ xét duyệt hỗ trợ thêm 20 ca mổ nội soi thăm dò buồng tử cung miễn phí (nữ) và 20 ca mổ MicroTESE miễn phí (nam). Song song những hỗ trợ trên, chương trình cũng sẽ ưu tiên dành tặng năm nghìn suất tư vấn, khám, siêu âm, xét nghiệm tinh dịch đồ, soi tươi đường sinh dục; xét nghiệm nội tiết tố sáu chỉ số (nữ giới) (LH, FSH, Estradiol, Testosterone, Progesterol, Prolactin) miễn phí tại bệnh viện.

Kinh phí thực hiện chương trình được tài trợ bởi VPĐD Merck Export GmbH. Những ai có nhu cầu có thể gọi về tổng đài 1900 56 56 01 hoặc 024 3634 3636 để đăng ký.

Đông đảo bệnh nhân đến thăm khám trong thời gian Tuần lễ vàng

Nguyễn Hoàng