Ứng dụng công nghệ tách chiết chẩn đoán gen bệnh Thalassemia tại Bắc Kạn

Các kỹ thuật viên Khoa xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh, CDC Bắc Kạn ứng dụng công nghệ tách chiết DNA từ tế bào máu, giúp hỗ trợ chẩn đoán gen bệnh huyết sắc tố (Thalassemia).

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) hay còn gọi là bệnh thiếu máu di truyền, bệnh khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa, hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Sau hơn 10 năm ròng rã đi tìm căn nguyên bệnh, được thăm khám và làm các bước xét nghiệm tại các bệnh viện tuyến Trung ương, tại đây các bác sĩ kết luận, 02 người con của chị Dương Thị T, ở xã Khang Ninh, huyện Ba Bể đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Từ đó đến nay, tháng nào chị T cũng phải đưa con xuống Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Kạn để truyền máu, thải sắt.

Chị T cho biết: "Lúc nhỏ khi chưa phát hiện ra bệnh, vì thấy da dẻ vàng vọt, cơ thể chậm phát triển, nên bạn bè đồng trang lứa lẫn hàng xóm, láng giềng đã nhìn những ánh mắt kỳ thị để tránh xa, chị T đã giải thích cho mọi người hiểu căn nguyên bệnh con mình, song cũng không thoát khỏi tự ti, mặc cảm bởi ngoại hình, sức khỏe yếu, hạn chế khả năng lao động của các con."

Theo kết quả nghiên cứu của Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương từ năm 2017 cho thấy, tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Tỷ lệ mang gen chung trên toàn quốc ước tính là 13,8%, tương đương với gần 14 triệu người mang gen bệh.
Theo thống kê của ngành Y tế, tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia thể nặng là 2,74/1.000 dân, đứng thứ 3 toàn quốc. Theo nghiên cứu thực trạng tình hình mắc và điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Kạn từ năm 2018 cho thấy bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ 12,3% tổng số bệnh nhân nhập viện, gặp nhiều ở nhóm dân tộc Tày, Dao, Nùng và bệnh phân bố ở tất cả các địa bàn dân cư trong tỉnh. Trong đó, số trẻ mắc bệnh Thalassemia là con thứ 2 và thứ 3 chiếm 21,7%, nhóm có biểu hiện lâm sàng (gan to, lách to, biến dạng xương sọ) chiếm 72,3%; các biểu hiện nhiễm sắt và có chỉ định dùng thuốc thải sắt là 49,4%.

Theo Nhóm nghiên cứu của dự án khoa học cấp tỉnh “Xây dựng mô hình sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia từ 17 – 25 tuổi tại tỉnh Bắc Kạn”. Tan máu bẩm sinh, là căn bệnh di truyền nguy hiểm. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng ngừa bằng cách sàng lọc gen gây bệnh ở độ tuổi vị thành niên hoặc tiền hôn nhân, là lấy máu làm xét nghiệm phân tích tế bào máu, nếu xét nghiệm này có hồng cầu nhỏ và nhược sắc, thì sẽ được tư vấn tiếp làm các xét nghiệm đột biến gen để khẳng định mang gen bệnh alpha hay beta, Thalassemia. Dựa trên kết quả xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ tư vấn là nếu kết hôn thì cần phải sàng lọc trước sinh. Hiện nay, nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết vì không đi xét nghiệm, nên vẫn có nhiều cặp vợ chồng sinh ra trẻ mắc bệnh, khi phát hiện biết thì đã muộn. Vì vậy, cơ quan chuyên môn cần tăng cường truyền thông rộng rãi và có sự chung tay của cả cộng đồng, để đẩy lùi căn bệnh này.

Lấy máu tầm soát bệnh Thalassemia

Việc ứng dụng thành công công nghệ tách chiết DNA từ tế bào máu, giúp hỗ trợ chẩn đoán gen bệnh huyết sắc tố, sẽ giúp các bác sĩ, kỹ thuật viên TTKSBT tỉnh Bắc Kạn dễ dàng chẩn đoán xác định tế bào mang gen bệnh tan máu bẩm sinh với độ chính xác cao. Từ đó giúp các cặp vợ chồng trước khi kết hôn được xét nghiệm máu tại tỉnh, không phải chuyển các tế bào máu đến các bệnh viện lớn của Trung ương để thực hiện xét nghiệm. Qua đó, giúp sàng lọc bệnh và chẩn đoán trước sinh, kiểm soát nguồn gen bệnh, nhằm ngăn chặn gen bệnh lan ra cộng đồng, từ đó sẽ không còn trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Thạc sĩ, Hoàng Ngọc Truyền, Khoa Xét nghiệm, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh cho biết: Sau khi được chuyên gia hướng dẫn, chúng tôi sẽ triển khai kỹ thuật xét nghiệm này tại đơn vị để phục vụ cho bà con trong tỉnh nhà.

Bà Hoàng Thị Hương Quỳnh, Chuyên viên Ứng dụng thiết bị xét nghiệm (Hà Nội) chia sẻ: Để chuyển giao kỹ thuật Thalassemia, đây là kỹ thuật mới, khó và chuyên sâu, sau thời gian đào tạo kít xét nghiệm ở Trung tâm đã hoàn thành rất tốt, xét nghiệm này ở ngay chính LaBo của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Bắc Kạn.

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thái Hồng, Phó Giám đốc TTKSBT tỉnh cho biết: Việc ứng dụng thành công công nghệ tách chiết DNA từ tế bào máu, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh từ sớm của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh sẽ góp phần nâng cao chất lượng dịch vụ và sự hài lòng của người dân. Đồng thời, đây cũng là mục tiêu hướng tới mô hình bệnh viện thông minh. Từ đó, mở ra cơ hội giúp các tuyến y tế cơ sở được thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh tại cộng đồng./.

Lý Dũng-Hoàng Chúc