Bài tập cho người mắc Hội chứng Patau

1. Vai trò của tập luyện đối với người mắc Hội chứng Patau

Hội chứng Patau, còn gọi là trisomy 13, là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể thứ 13 trong các tế bào của cơ thể. Điều này dẫn đến sự phát triển bất thường và ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan.

Trẻ em mắc hội chứng này thường gặp các bất thường về thể chất như dị tật tim, não, tủy sống, môi và vòm miệng hở, cũng như sự phát triển bất thường ở mắt, ngón tay và chân.

Họ thường có trí tuệ chậm phát triển nặng nề. Tỷ lệ mắc Hội chứng Patau rất thấp, khoảng 1 trong 16.000 trẻ sinh ra và đa số trẻ mắc bệnh thường không sống quá 1 năm đầu đời do các biến chứng nghiêm trọng.

Các nguyên nhân dẫn đến hội chứng này liên quan đến bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể, thường xảy ra ngẫu nhiên, không do yếu tố di truyền từ cha mẹ.

Chẩn đoán Hội chứng Patau có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền trước sinh như xét nghiệm chọc ối hoặc xét nghiệm ADN.

Tuy không có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng việc chăm sóc hỗ trợ người bệnh có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho những trẻ mắc bệnh. Các bài tập luyện thể dục nhẹ nhàng và phù hợp có thể đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Tập thể dục giúp duy trì sự linh hoạt, tăng cường sức mạnh cơ bắp và cải thiện tuần hoàn máu, đặc biệt có lợi cho những người gặp vấn đề về vận động. Các bài tập vận động nhẹ nhàng như cử động tay chân, bài tập kéo giãn, hoặc các bài tập vật lý trị liệu được thiết kế riêng có thể giúp ngăn ngừa cứng khớp và giảm thiểu nguy cơ loét do nằm lâu.

Ngoài ra, các bài tập thể chất có thể hỗ trợ quá trình hô hấp và cải thiện khả năng tiêu hóa, đồng thời giúp giảm căng thẳng và tăng cường sự thoải mái cho người bệnh.

Sơ đồ nhiễm sắc thể của trẻ mắc Hội chứng Patau.

2. Những bài tập cho người mắc Hội chứng Patau

2.1. Bài tập 1: Bài tập vận động thụ động (Passive Range of Motion - PROM)

- Cách thực hiện:

+ Nhẹ nhàng di chuyển các khớp tay, chân của bệnh nhân qua các hướng khác nhau như gập, duỗi, xoay khớp mà không cần bệnh nhân thực hiện động tác.

+ Thực hiện trong 5-10 phút mỗi ngày, mỗi khớp di chuyển 10-15 lần.

- Tác dụng: Giúp duy trì và cải thiện độ linh hoạt của khớp, ngăn ngừa cứng khớp, co rút và teo cơ do không vận động. Đồng thời góp phần cải thiện tuần hoàn máu và giảm nguy cơ loét do nằm lâu.

2.2. Bài tập 2: Bài tập kéo giãn nhẹ nhàng

- Cách thực hiện:

+ Kéo giãn chân:

Bước 1: Người chăm sóc nhẹ nhàng nâng một chân của bệnh nhân lên từ từ. Giữ đầu gối thẳng và nâng đến khi cảm thấy có độ căng nhẹ ở cơ chân.

Bước 2: Giữ vị trí kéo giãn trong khoảng 10-20 giây.

Bước 3: Hạ chân xuống từ từ và lặp lại cho chân còn lại. Thực hiện động tác này 2-3 lần cho mỗi chân, với áp lực nhẹ nhàng để không gây đau.

Bài tập kéo giãn tay giúp ngăn ngừa cứng khớp.

+ Kéo giãn tay:

Bước 1: Nắm nhẹ cổ tay của bệnh nhân và từ từ kéo tay về phía trên đầu, giữ thẳng cánh tay.

Bước 2: Khi tay được nâng cao, giữ vị trí này trong 10-20 giây.

Bước 3: Từ từ đưa tay về vị trí ban đầu và lặp lại với tay kia. Tránh kéo quá mạnh để không làm tổn thương khớp vai và khuỷu tay.

+ Kéo giãn cổ:

Bước 1: Nhẹ nhàng xoay đầu của bệnh nhân sang một bên cho đến khi cảm thấy sự căng nhẹ ở vùng cổ.

Bước 2: Giữ vị trí này trong 10 giây, sau đó từ từ đưa đầu về vị trí trung tâm.

Bước 3: Lặp lại cho phía đối diện, thực hiện từ 2-3 lần cho mỗi bên. Thực hiện động tác này rất nhẹ nhàng vì vùng cổ dễ bị tổn thương.

- Tác dụng: Các bài tập kéo giãn giúp ngăn ngừa cứng khớp, đặc biệt là ở người bệnh ít vận động hoặc nằm nhiều. Điều này giúp duy trì sự linh hoạt của khớp và cơ, ngăn ngừa teo cơ.

Đối với những bệnh nhân mắc Hội chứng Patau thường gặp đau nhức cơ bắp hoặc cứng khớp, việc kéo giãn cơ thể giúp giảm các cơn đau liên quan đến sự căng cơ và cứng khớp.

2.3. Bài tập 3: Bài tập thở sâu

- Cách thực hiện:

+ Đặt bệnh nhân nằm ngửa hoặc ngồi thoải mái trong một không gian yên tĩnh. Có thể sử dụng gối để hỗ trợ vùng lưng và cổ để bệnh nhân cảm thấy dễ chịu.

+ Khuyến khích bệnh nhân thư giãn toàn bộ cơ thể trước khi bắt đầu bài tập.

+ Hướng dẫn bệnh nhân hít vào qua mũi thật sâu, đồng thời hướng dẫn họ cảm nhận sự phồng lên của vùng bụng hoặc ngực.

+ Hít vào trong khoảng 3-4 giây, đảm bảo luồng không khí đi sâu vào phổi.

+ Sau khi hít vào, bệnh nhân nên giữ hơi thở trong khoảng 2-3 giây, giúp phổi có thời gian tối ưu để trao đổi oxy.

+ Hướng dẫn bệnh nhân thở ra từ từ qua miệng, thả lỏng toàn bộ cơ thể. Thở ra trong khoảng 4-5 giây, giúp thải hết khí carbon dioxide ra ngoài.

+ Thực hiện bài tập thở sâu từ 5-10 lần, đảm bảo bệnh nhân thở đều và không quá sức.

- Tác dụng: Bài tập thở sâu giúp làm giãn nở phổi và tăng cường khả năng trao đổi khí. Đối với bệnh nhân nằm lâu, nguy cơ ứ đọng dịch trong phổi có thể cao hơn, dẫn đến viêm phổi.

Bài tập thở sâu giúp mở rộng các phế nang, ngăn ngừa sự tích tụ chất nhầy và giảm nguy cơ viêm phổi. Điều này đặc biệt quan trọng với người mắc Hội chứng Patau, khi họ có thể gặp khó khăn trong việc thở sâu hoặc duy trì chức năng hô hấp bình thường.

2.4. Bài tập 4: Bài tập vật lý trị liệu ngồi trên bóng tập (Therapy Ball Exercises)

- Cách thực hiện:

+ Đặt bệnh nhân ngồi lên bóng, hai chân đặt trên sàn và người chăm sóc đứng phía sau để hỗ trợ.

+ Nhẹ nhàng đung đưa bóng từ trước ra sau, từ bên này sang bên kia để kích thích sự cân bằng. Người chăm sóc nên giữ tay ở hông bệnh nhân để hỗ trợ duy trì thăng bằng.

+ Thực hiện động tác trong 3-5 phút, tùy thuộc vào khả năng của bệnh nhân. Điều chỉnh lực đung đưa bóng nhẹ nhàng, không quá mạnh.

- Tác dụng: Khi ngồi trên bóng tập, cơ thể phải liên tục điều chỉnh để duy trì thăng bằng, bài tập này giúp rèn luyện khả năng phối hợp giữa các nhóm cơ và hệ thần kinh. Bóng tập giúp kích thích sự phát triển của các giác quan và hệ thần kinh thông qua việc cảm nhận áp lực, thăng bằng và cử động.

3. Những lưu ý khi tập luyện đối với người mắc Hội chứng Patau

- Cần có sự giám sát và hỗ trợ từ người chăm sóc hoặc chuyên gia vật lý trị liệu trong suốt quá trình tập luyện để đảm bảo an toàn.

- Bắt đầu với những bài tập nhẹ nhàng và tăng dần cường độ khi bệnh nhân cảm thấy thoải mái và tự tin hơn. Tránh áp lực quá lớn, có thể gây đau hoặc chấn thương.

- Đảm bảo thực hiện các bài tập trong không gian rộng, sạch sẽ và không có vật cản, để tránh chấn thương nếu bệnh nhân mất thăng bằng.

- Điều chỉnh mức độ bài tập tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và khả năng vận động của từng bệnh nhân.

- Chú ý quan sát phản ứng của người bệnh, dừng lại ngay nếu có dấu hiệu khó chịu hoặc đau đớn.

BSNT Phan Bích Hằng